Genetische Vermischung von Genen, die durch Überkreuzung entstehen?

Rekombination ist die genetische Vermischung von Genen, die durch Überkreuzen entstehen.

Was sind die Auswirkungen von Gendrift und Genfluss?

Wenn Gene aufgrund der Vermischung von Populationen ausgetauscht werden, ist das Ergebnis ein Genfluss. Die genetische Drift ist neben der natürlichen Selektion, Mutation und Migration einer der Grundmechanismen der Evolution.

Wie kann eine genetische Störung aus einer Mutation resultieren?

Eine genetische Störung kann aus einer Mutation resultieren, indem die Anweisungen eines Gens zur Herstellung eines Proteins geändert werden. Wenn es eine Mutation in einem dieser Gene gibt, kann diese vom Elternteil an die Nachkommen weitergegeben werden.

Vererbung und genetische Faktoren?

Vererbung ist die Weitergabe von Merkmalen von Ihren Eltern oder anderen Betreuern an Sie. Genetische Faktoren sind Eigenschaften, die Sie aufgrund Ihrer Gene haben. Diese beiden sind oft interessant, wenn es darum geht, Eigenschaften oder Verhaltensweisen einer Person zu erklären und ob sie das Ergebnis ihrer Erziehung oder das Ergebnis ihrer inhärenten Gene sind.

Welches Elternteil besteht Autismus?

Es wird angenommen, dass Autismus genetisch bedingt ist, er ist stärker mit dem Vater verbunden, kann jedoch ein Ergebnis der Gene beider Eltern sein. Es gibt Theorien, die besagen, dass Autismus nicht nur mit bestimmten Genen, sondern auch mit genetischen Mutationspaaren beider Elternteile zusammenhängt, deren Paarung zu Autismus führt.

Was ist eine andere Möglichkeit, dass die sexuelle Fortpflanzung zu einer genetischen Rekombination führt?

Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, wie die sexuelle Fortpflanzung zu einer genetischen Rekombination führt. Dies liegt daran, dass die Gene von 2 Individuen gemischt werden, um ein drittes Individuum zu erzeugen.

Was schloss Mendel aus seiner genetischen Forschung?

Gene für verschiedene Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt.

Wie führt die binäre Spaltung dazu, dass Bakterien gegen Antibiotika resistent werden?

Die Gene der Bakterien müssen repliziert werden, damit die Möglichkeit einer genetischen Mutation besteht.

Was ist der Unterschied zwischen erblich und genetisch?

Der Unterschied zwischen erblich und genetisch ist, dass erblich vererbt wird. Genetisch handelt es sich um Zellen und Gene. erblich bedeutet, dass es aus der vorherigen Generation stammt. Mutter, Vater, und hat mit Gesundheit zu tun. Genetisch bedeutet, dass es in den Genen als Ergebnis der Abstammung Ihres Aussehens Haare, Augenfarbe, aus einer Mischung aller Gene verschiedener Menschen stammen kann, die vor langer Zeit großväterlich waren.

Was ist der evolutionäre Vorteil der sexuellen Fortpflanzung?

Asexuelle Fortpflanzung ist für einfache Organismen. Asexuelle Fortpflanzung ist auch eine exakte genetische Kopie Ihrer Gene. Was sich ohne genetische Mutationen nicht entwickelt. Die sexuelle Fortpflanzung ist jedoch die Vermischung von zwei Individuen und damit eine Mischung von Genen, die den genetischen Pool diversifiziert. Die Diversifizierung von Genen schützt vor dem, was das Leben braucht, um im Laufe der Zeit zu überleben. Das ist der Unterschied zwischen den Genen, der uns vor dem Aussterben schützt. Einige…

Warum ist es wichtig, dass Sexualzellen durch Meiose gebildet werden?

1.düngung zulassen. 2. genetische Variationen bei den Nachkommen zuzulassen, da Gene von 2 Individuen bei der Befruchtung gemischt werden.

Welchen Vorteil hat die sexuelle Fortpflanzung?

Der Hauptzweck (Vorteil) der sexuellen Fortpflanzung besteht darin, dass sie die genetische Vielfalt innerhalb der Population oder Spezies erzeugt. Dies geschieht, indem neue und einzigartige Kombinationen von Genen (und damit Merkmalen) erstellt werden, indem die Gene für jedes Merkmal der beiden Elternteile gemischt werden.

Warum erzeugen Zellen Krebs?

Zellen werden aufgrund genetischer Fehler krebsartig. Gene können durch verschiedene Faktoren verändert werden, z. B. durch Strahlung, Viren oder bestimmte Arten von Chemikalien (z. B. Teer aus Zigaretten oder Formaldehyd). Nicht alle genetischen Veränderungen werden zu Krebs führen, aber einige werden es tun.

Ergebnis, wenn Gene eines Organismus gentechnisch in einen anderen Organismus überführt werden?

Der Organismus stirbt und verwandelt sich in eine Hautzelle.

Talent ist unfair und Gene können nicht verwendet werden, um dies zu ändern

James Martin Research Fellow, Universität Oxford

Offenlegungserklärung

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Talent ist unfair. Man kann darüber streiten, was es eigentlich ist. Es besteht jedoch kaum ein Zweifel, dass dies nicht nur auf die Gene zurückzuführen ist, sondern auch auf deren Interaktion mit der Umwelt. Verschiedene Menschen werden mit unterschiedlichen Fähigkeiten für verschiedene Dinge geboren. Einige dieser Fähigkeiten tragen dazu bei, dass ein Leben gut läuft. Ohne eigenes Verschulden haben manche Menschen weniger Chancen auf ein gutes Leben.

Wenn wir uns hinter einem Schleier der Ignoranz zwischen einer Welt mit mehr Talent und einer Welt mit weniger Talent entscheiden, scheint es die vernünftige Wahl zu sein, die Welt der Talente zu wählen. Wir würden wahrscheinlich auch eine Welt wählen wollen, in der das Talent gleichmäßiger verteilt ist als in der es weniger gleich ist. Aber auch die weniger talentierten Menschen in einer talentierten, aber ungleichen Welt könnten von dem größeren Wohlstand und der größeren Kreativität profitieren.

In der Praxis braucht Talent viel Hilfe, um sich zu entwickeln: Ohne Unterstützung und gute Lehrer ist angeborenes Potenzial unwahrscheinlich. Die Fähigkeit, Kindern dabei zu helfen, ihr Potenzial zu entfalten (und ihre weniger fähigen Seiten zu überwinden), ist daher wichtig, um dieses Talent zu verwirklichen. Ohne sie wäre keine der oben genannten Welten vorzuziehen. Es ist jedoch schwierig, herauszufinden, wie man Kinder kultiviert und anregt. Daher wäre jede Information, die dazu beitragen könnte, willkommen.

Aber ich bin weniger überzeugt als die Genetiker, dass wir es tatsächlich schaffen, zumindest in naher Zukunft. Genetik ist schwer. Es ist überraschend schwierig festzustellen, wie Gene zu tatsächlichen Ergebnissen führen, da so viel miteinander interagiert. Selbst wenn es statistische Unterschiede zwischen den Gruppen gibt, sagt es uns vielleicht nicht viel.

Zum Beispiel enthüllen meine Gene, zumindest gemäß einer Studie, dass ich drei weniger nonverbale IQ-Punkte haben sollte als diejenigen, die diese spezielle Variante nicht haben (GG bei SNP rs363050). Angesichts der Tatsache, dass ich an der Philosophiefakultät in Oxford bin, kann ich nicht so dumm sein - zweifellos habe ich Ausgleichsgene. Oder eine wirklich gute Erziehung. Oder vielleicht ist die Variation nur bei einigen Menschen von Bedeutung. Oder mit einigen Umgebungen. Das Wissen über diese genetischen Informationen hätte meinen Lehrern nicht geholfen, mich besser zu unterrichten. Einige zusätzliche nonverbale Aufgaben zu geben, mag für Leute wie mich im Durchschnitt Sinn ergeben, aber es ist nicht klar, dass es mir geholfen hätte. Die Lehrer hätten sich besser angesehen, wer ich war und welche Aufgaben ich gut oder schlecht erledigt habe. In solchen Fällen ist der Blick auf den Phänotyp, bei dem es sich um das tatsächliche Verhalten und die tatsächlichen Fähigkeiten handelt, weitaus aufschlussreicher als jede Menge an Genotypinformationen.

Was ist, wenn unsere Gesellschaft Kinder nach ihrem Genotyp beurteilt? Es ist sicherlich ein echtes Risiko, aber es wäre zu beurteilen, dass es nicht auf der Wissenschaft basiert. Tatsächlich wäre es dumm, Leute einzustellen oder Kinder auf der Grundlage eines schwachen Markers für Fähigkeiten zu kanalisieren, anstatt tatsächliche Demonstrationen von Fähigkeiten zu machen, was zu großen Fehlern führen würde. Vielleicht eignet sich die Wissenschaft zu leicht für vereinfachte Karikaturen, aber der Fehler liegt nicht in der Wissenschaft selbst oder weist sogar darauf hin, dass sie nützlich sein könnte, sondern in uns als Gesellschaft, die übermäßige Vereinfachungen zulässt, um Entscheidungen zu regieren.

Genetische Markierungen können sich nachteilig auswirken, auch wenn sie eine gute Bedeutung haben und auf tatsächlichen Informationen beruhen. Zu wissen, dass Sie schlecht abschneiden, motiviert Sie in der Regel nicht. Die Erwartungen der Lehrer können die Schülerleistung leicht beeinflussen und umgekehrt. Genetische Marker sind fertige Etiketten - aber nur, wenn wir sie als Etiketten zulassen. Genetischer Determinismus ist ein Fehler, und wir sollten ihn nicht lehren - weder durch den Lehrplan noch durch die Struktur der Schule selbst.

Es gibt ein zweites Problem bei der personalisierten Bildung. Um etwas Nützliches aus den genetischen Informationen herauszuholen, ist nicht nur eine gute Erfassung genetischer Daten erforderlich, sondern auch eine gute Erfassung von Bildungsdaten. Es spielt keine Rolle, ob wir Assoziationen zwischen Genen und Klassen finden, wenn wir keine Ahnung haben, wie wir die Dinge beeinflussen können. Dies erfordert große Mengen ziemlich detaillierter Daten und eine enge Zusammenarbeit zwischen den Verhaltensgenetikern und Pädagogen - keine einfache Aufgabe, wie die Neurowissenschaften bei dem Versuch, die Bildung zu unterstützen, erkannt haben. Nur weil wir wissen, wie Lernen im Gehirn funktioniert, können wir dieses kognitive Wissen nicht gut auf Bildung anwenden.

Ich bin sicher, dass wir auf lange Sicht ein paar nützliche Dinge herausfinden werden, die das Genom über Lernstile, Talente oder andere Dinge, die für die Bildung von Bedeutung sind und die von einem erfahrenen Lehrer nicht erkannt werden konnten. Dies wirft jedoch ein anderes Problem auf: Ist die Personalisierung selbst möglicherweise unfair?

Ich spreche nicht von einer besseren Ausbildung der Wohlhabenden (das ist ein Thema, unabhängig von der Genetik). Einige Kinder werden genetische Marker haben, die eine nützliche Personalisierung ermöglichen, die ihnen hilft, sich zu übertreffen, und einige Kinder werden sie vermissen - sie werden mit Standardausbildung zu tun haben. Dies ist in gewissem Sinne genau die gleiche Ungerechtigkeit, die die zufällige Verteilung von Talenten darstellt, aber hier handelt es sich um eine zufällige Verteilung der Personalisierbarkeit. Man kann immer noch argumentieren, dass ungleiche Verteilungen in Ordnung sind, solange der schlechtere Nutzen (Bildungsressourcen werden effizienter zugewiesen), aber es scheint, dass wir uns um etwas Besseres bemühen sollten.

Dies sind alles Gene, die nicht die Schuld der Erziehung sind

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Du hast schlechte Gene und Pitbulls sind bösartig

Eine Grundvoraussetzung von Get Serious ist die Fähigkeit, die Kontrolle über seine Gesundheit zu übernehmen. Dies trotz der weit verbreiteten Annahme, dass Krankheit ihre Wurzeln in den eigenen Genen hat. Ärzte verkünden diesen Mythos seit Jahrzehnten, seit Watson und Crick die „schuldige“ Doppelhelix entdeckt haben. Ah, ein Sündenbock! Es ist nicht deine Schuld. Sie sind fettleibig und haben eine Insulinresistenz (ein Vorläufer einer altersbedingten Erkrankung wie Krebs oder Alzheimer), weil Ihre Eltern fett sind. Sie haben „fette Gene“. Und die Massen haben sich dieser Logik verschrieben.

Krebs? Schlechte Gene Natur, nicht pflegen.

Denken Sie noch einmal darüber nach, denn dies ist einfach nicht das, was die Daten belegen: „Die Evidenz zeigt, dass von allen krebsbedingten Todesfällen fast 25 bis 30 Prozent auf Tabak zurückzuführen sind, etwa 15 bis 20 Prozent sind auf die Ernährung zurückzuführen Prozent sind auf Infektionen zurückzuführen, der Rest auf andere Faktoren wie Strahlung, Stress, körperliche Aktivität und Umweltschadstoffe. “Ja, Krebs! Eine Umweltkrankheit . Es ist nicht primär genetisch bedingt. Ist das unkontrollierte Wachstum von Krebszellen auf Mutationen in Tumorsuppressorgenen oder auf die Methylierung von Telomerase-Promotorsequenzen zurückzuführen? Sicher. Was aber aktiviert oder inaktiviert diese kritischen Gene und treibt die Onkogenese (Tumorbildung) an?

Die Umwelt .

Eine Kombination von Umweltfaktoren (z. B. schlechte Ernährung, Bewegungsmangel und Rauchen) hat wahrscheinlich schädliche Auswirkungen auf das Genom. Das aufkommende Gebiet, das sich der schädlichen und gesundheitsschädlichen Wechselwirkung dieser Umweltfaktoren mit dem Genom widmet, wird als Epigenetik bezeichnet . Wir werden jetzt erkennen, dass es nicht die genetische Zusammensetzung an sich ist, die eine Gesundheit (oder deren Mangel) bestimmt, sondern ob verschiedene Gene für „Gesundheit und Langlebigkeit“ (und es gibt Hunderte) ein- oder ausgeschaltet sind ”. Und dies hängt fast ausschließlich von der Funktion der Wahl ab.

Sie haben die Wahl, Ihren Genen die dringend benötigten Reize (aus evolutionärer Sicht) wie rigoroses Krafttraining, niedrige glykämische Belastungen und ein optimales Verhältnis von Omega-6: Omega-3 zu zeigen. Dies sind alles positive, gesundheitsfördernde Signale. Das Essen, das Sie essen, die letzte Wiederholung einer ganzen Reihe von Kniebeugen und Ihre zielgerichtete, positive Einstellung sprechen im Wesentlichen mit Ihren Genen. Und so ist Gesundheit in den allermeisten Fällen „ nahrhaft “ und kein natürliches Phänomen. Sie sind nicht dazu bestimmt, krank zu werden (in den allermeisten Fällen). Ist ein Pitbull aufgrund seiner genetischen Veranlagung ein "bösartiger Mörder", wie er von den Medien dargestellt wird? Wieder nein. Das ist unbegründete Ignoranz. Wahrscheinlich gibt es eine genetische Veranlagung für diese Rasse, aber Mörder? Aggression in der heutigen Zeit wurde in Pitbulls gezüchtet, um ihre Hundekampffähigkeiten zu optimieren. Aber haben Sie jemals darüber nachgedacht, dass diese Hunde in der Vergangenheit als Babysitter eingesetzt wurden? Du hast mich verstanden? Babysitter .

Gleiche Gene, unterschiedliche Erziehung. Pflege, nicht die Natur .

Glauben Sie also nicht dem Hype (und trinken Sie auch nicht die Kool-Aid). Meine Freundin Melissa und ich haben 3 Pitbulls und einen Dogo Argentino. Ich würde ihnen jeden Tag meine Kinder (und meine Hände ) anvertrauen. Weil ihnen, wie meinem Körper (und hoffentlich deinem), die richtigen Signale gezeigt wurden. Also Gesundheit wählen (und Pitbull adoptieren) ...

Vererbte Gene und Krebsarten

Einige Menschen haben Genfehler geerbt, die ihr Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten erhöhen. Einige Genfehler können das Risiko für mehr als eine Krebsart erhöhen.

Wenn ein nahestehendes Familienmitglied eine oder mehrere der unten genannten Krebsarten hatte, möchten Sie möglicherweise die relevanten Informationen lesen.

Es sind Tests für einige, jedoch nicht alle Genfehler verfügbar.

Lesen Sie hier, auf welche Genfehler getestet werden kann.

Darmkrebs

Darmkrebs ist die vierthäufigste Krebsart in Großbritannien. Einige vererbte Gene können das Darmkrebsrisiko erhöhen und die hier genannten Erkrankungen verursachen.

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

FAP wird durch einen Defekt im APC-Gen verursacht. Es ist eine seltene Krankheit, die etwa 1 von 100 Darmkrebserkrankungen verursacht (1%). Ein fehlerhaftes APC-Gen kann dazu führen, dass sich in jungen Jahren Hunderte von nicht krebsartigen (gutartigen) Wucherungen, sogenannte Polypen, im Darm entwickeln. Wenn sie unbehandelt bleiben, erkranken alle Menschen mit diesem Syndrom mit ziemlicher Sicherheit im Alter von 40 Jahren an Darmkrebs.

Einige Menschen können FAP entwickeln, ohne dass in ihrer Familie in der Vergangenheit Darmkrebs aufgetreten ist. Dies bedeutet, dass der Genfehler zum ersten Mal bei dieser Person aufgetreten ist.

MYH-assoziierte Polyposis (MAP)

MAP wird durch Fehler im MYH-Gen (auch MUTYH-Gen genannt) verursacht. Es ist viel seltener als FAP (familiäre adenomatöse Polyposis). Um MAP zu haben, muss eine Person 2 fehlerhafte Kopien des MYH-Gens (MUTYH) haben, eine von jedem Elternteil. Menschen mit MAP entwickeln Polypen und entwickeln wahrscheinlich Darmkrebs unter 50 Jahren.

Lynch-Syndrom

Das Lynch-Syndrom wird auch als erblicher nicht polypöser Dickdarmkrebs (HNPCC) bezeichnet. Ursache sind Fehler in den Genen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Das Lynch-Syndrom ist selten und macht etwa 3 von 100 Darmkrebserkrankungen aus (3%). Zwischen 70 und 90 von 100 Menschen mit Lynch-Syndrom (70 bis 90%) erkranken an Darmkrebs. Die meisten Darmkrebserkrankungen treten unter 50 Jahren auf.

Menschen mit Lynch-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko, andere Krebsarten wie Gebärmutterkrebs und Eierstockkrebs bei Frauen zu entwickeln. Andere Krebsarten, die durch das Lynch-Syndrom verursacht werden können, sind Magen, Dünndarm und Gallenblase. All dies ist selten und die meisten Menschen mit Lynch-Syndrom entwickeln diese anderen Krebsarten nicht.

Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)

PJS ist mit einem Genfehler namens STK11 verbunden. Das Peutz-Jeghers-Syndrom erhöht das Risiko für Darmkrebs und andere Krebsarten. Wenn jemand PJS hat, kann die Haut um Mund, Nase, Augen und in der Nähe des hinteren Durchgangs dunkler sein als die umgebende Haut. PJS ist sehr selten, so dass es schwierig ist, verlässliche Zahlen darüber zu finden, wie viele Darmkrebse es verursachen kann.

Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)

JPS ist mit den Genen BMPR1A und SMAD4 verknüpft. Ein Defekt in einem dieser Gene kann zu Polypen im Magen und Dünndarm führen. Juvenile ist der Name des Polypentyps und hängt nicht mit dem Alter zusammen, in dem sich die Polypen entwickeln. Es ist nicht klar, um wie viel JPS das Darmkrebsrisiko erhöht.

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn ein enges Familienmitglied an Darm- oder Gebärmutterkrebs leidet und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Wenn Sie einem höheren Risiko ausgesetzt sind

Wenn Sie an einer der erblichen Darmerkrankungen leiden oder wenn bekannt ist, dass ein Genfehler das Darmkrebsrisiko erhöht, wird Ihr Spezialist Ihnen eine regelmäßige Darmuntersuchung vorschlagen.

Brustkrebs

Brustkrebs ist eine häufige Krebserkrankung und eine von acht Frauen erkrankt im Laufe ihres Lebens in Großbritannien. Die Forscher gehen davon aus, dass etwa 5 bis 10 von 100 Brustkrebsarten (5 bis 10%) durch ein vererbtes fehlerhaftes Gen verursacht werden. Die Gene, die das Brustkrebsrisiko signifikant erhöhen und auf die getestet werden kann, sind BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 und PTEN. Gelegentlich, wenn jemand, der Brustkrebs hatte, einen Test für die BRCA-Gene hat, kann der Test Änderungen in einem anderen Gen wie CHEK2 zeigen, aber viel weniger ist über die meisten anderen Gene bekannt.

BRCA1- und BRCA2-Gene

Fehlerhafte BRCA1- und BRCA2-Gene sind selten. Fachleute schätzen, dass etwa 7 von 10 Frauen (70%) mit Fehlern in einem der BRCA-Gene im Alter von 80 Jahren Brustkrebs entwickeln. Diese Gene erhöhen auch das Risiko für Eierstockkrebs und BRCA2 erhöht das Risiko für Brustkrebs und Prostatakrebs bei Männern.

TP53 und PTEN

Fehler in TP53 und PTEN sind noch seltener als BRCA1- und BRCA2-Mutationen. Das TP53-Gen kontrolliert normalerweise, wann ein Zell-Div> Cowden-Syndrom vorliegt. Es erhöht das Risiko für Brustkrebs.

Fehler (Mutationen) im PALB2-Gen sind seltener als BRCA1- und BRCA2-Mutationen. Es ist bekannt, dass sie das Brustkrebsrisiko erhöhen. Es ist unklar, ob das Risiko für Eierstockkrebs erhöht ist.

Andere Gene und Brustkrebs

Fehler in einer Reihe von Genen und genetischen Variationen, die als SNPs bekannt sind, hängen mit dem Risiko für Brustkrebs zusammen. Frauen können eine oder mehrere dieser Genveränderungen haben. Das Auffinden dieser Veränderungen hat Wissenschaftlern geholfen zu verstehen, wie sich Brustkrebs entwickelt. Beispielsweise wurde festgestellt, dass Veränderungen bei 18 spezifischen SNPs Brustkrebs bei Frauen mit einem erhöhten Risiko aufgrund ihrer Familienanamnese vorhersagen. Es kann einige Jahre dauern, bis Tests für diese anderen Gene entwickelt werden.

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn ein enges Familienmitglied an Brust- oder Eierstockkrebs leidet und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Wenn Sie einem höheren Risiko ausgesetzt sind

Wenn bekannt ist, dass Sie ein Gen haben, das Ihr Brustkrebsrisiko erhöht, wird Ihnen Ihr Spezialist regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen oder Behandlungen vorschlagen, um Ihr Risiko zu verringern. Abhängig von Ihrem Alter und wie hoch Ihr Risiko ist, können Sie eine risikoreduzierende Brustoperation in Erwägung ziehen.

Nierenkrebs

Nierenkrebs ist die 7. häufigste Krebserkrankung in Großbritannien. 1 von 52 Männern und 1 von 87 Frauen entwickeln es in Großbritannien während ihres Lebens.

Wir wissen, dass das Risiko einer Person mit familiärem Nierenkrebs erhöht ist. Dies kann an einer gemeinsamen Lebensweise liegen oder seltener an vererbten fehlerhaften Genen. Forscher untersuchen, welche Gene das Risiko für Nierenkrebs erhöhen können. Wir wissen, dass es eine Reihe von vererbten Zuständen gibt, die das Risiko ihrer Entstehung erhöhen. Diese Erkrankungen sind sehr selten und machen vermutlich 2 bis 4 von 100 (2 bis 4%) Nierenkrebserkrankungen aus. Dazu gehören die folgenden Bedingungen.

Von Hippel Lindau (VHL) Syndrom

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Fehler im VHL-Gen verursacht wird. Nierenzysten sind beim VHL-Syndrom häufig. Diese Zysten wirken sich normalerweise nicht auf die Funktionsweise der Niere aus, aber manchmal kann sich in einer Zyste eine Art von Nierenkrebs entwickeln, der als klarzelliger Nierenzellkrebs (CCRCC) bezeichnet wird. Menschen, die den Genfehler tragen, haben auch ein erhöhtes Risiko, andere seltene Krebsarten im Gehirn, der Wirbelsäule, der Bauchspeicheldrüse, den Augen und dem Innenohr zu entwickeln.

Tuberöse Sklerose (TS)

Tuberöse Sklerose ist eine seltene Erkrankung, die durch Fehler in den TSC1- und TSC2-Genen verursacht wird. Es kann Haut-, Gehirn- und Herzprobleme sowie Nierenerkrankungen verursachen. Menschen mit TS haben ein erhöhtes Risiko für Nierenzysten und papillären Nierenkrebs.

Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHDS)

Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (auch bekannt als BHDS) wird durch Fehler im FLCN-Gen (auch bekannt als BHD) verursacht. Menschen mit BHDS entwickeln multiple gutartige Hauttumoren (Fibrofollikulome) im Gesicht, am Hals und am Oberkörper. Menschen mit BHDS haben ein erhöhtes Risiko für Nierenkrebs. Es ist eine sehr seltene Erkrankung und die Anzahl der Personen und Familien mit BHDS ist nicht bekannt.

Isolierter erblicher papillärer Nierenzellkrebs (HPRCC)

HPRCC wird durch Fehler im MET-Gen verursacht. Es ist eine sehr seltene Erkrankung und die Anzahl der Personen mit HPRCC ist unbekannt. Ärzte können es in Familien vermuten, wenn mehrere Familienmitglieder ein papilläres Nierenzellkarzinom haben.

Hereditäre Leiomyomatose und Nierenkarzinom (HLRCC)

HLRCC wird durch Fehler im FH-Gen verursacht. Menschen mit HLRCC haben gutartige Hauttumoren (kutane Leiomyome), Myome im Mutterleib (uterine Leiomyome) und möglicherweise Nierenkrebs. Papilläres Nierenkarzinom ist die häufigste Form von Nierenkrebs bei HLRCC. Es können sich jedoch auch andere Formen wie tubuläres papilläres Nierenzellkarzinom und Nierenzellkarzinom des Sammelkanals entwickeln. Es ist eine sehr seltene Erkrankung und die Anzahl der HLRCC-Patienten ist nicht bekannt.

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn ein enges Familienmitglied an Nierenkrebs leidet und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Das Melanom ist eine Krebsart, die normalerweise in der Haut auftritt. In Großbritannien wird bei rund 15.400 Menschen pro Jahr ein Melanom diagnostiziert. Die Hauptursache für Melanome ist eine zu starke Exposition gegenüber ultraviolettem Licht, Sonnenlicht oder künstlichen Quellen wie Sonnenliegen. Ungefähr 1 von 10 Personen (10%) mit Melanom haben eine starke Familiengeschichte der Krankheit. Menschen mit einer Familiengeschichte von Melanomen sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt.

Familiäres atypisches Multiple-Mole-Melanom-Syndrom (FAMMM)

Forscher haben herausgefunden, dass das familiäre atypische Multiple-Mol-Melanom-Syndrom (FAMMM) das Risiko für die Entwicklung eines Melanoms erhöht. Menschen mit FAMMM haben mehr als 50 Mole und bei mindestens einem nahen Verwandten wurde ein Melanom diagnostiziert. Ein enger Verwandter ist ein Elternteil, ein Bruder, eine Schwester, ein Kind, eine Tante, ein Onkel oder ein Großelternteil. Einige Familien mit FAMMM haben auch ein höheres Risiko, an Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken.

Das Gen CDKN2A ist mit familiären Melanomfällen verbunden. Aber nicht jeder, der einen CDKN2A-Genfehler hat, entwickelt ein Melanom. Selbst wenn festgestellt wird, dass jemand ein fehlerhaftes CDKN2A-Gen hat, kann es sein, dass er kein Melanom entwickelt. Obwohl es einen Test für das CDKN2A-Gen gibt, ist nicht klar, wie nützlich dies ist.

Untersuchungen legen nahe, dass das mit dem CDKN2A-Fehler verbundene Melanomrisiko je nach Wohnort auf der Welt variiert. In Australien lebende Menschen haben beispielsweise ein höheres Risiko als in Großbritannien. Forscher glauben, dass Faktoren wie andere Genveränderungen oder Umweltfaktoren auch das Ausmaß verändern können, in dem das Risiko einer Person durch ein fehlerhaftes CDKN2A-Gen erhöht wird.

Die Forschung versucht weiterhin, andere Gene zu finden, die Melanome verursachen können.

Wenn Sie eine Familiengeschichte von Melanomen haben

Wenn nahe Familienmitglieder ein Melanom hatten und Sie befürchten, dass Sie einem höheren Risiko ausgesetzt sind, suchen Sie Ihren Hausarzt auf. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Ovarialkarzinom

Durchschnittlich 2 von 100 Frauen in Großbritannien (2%) erkranken im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs. Die fehlerhaften Gene, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko für Eierstockkrebs erhöhen und auf die getestet werden kann, sind BRCA1, BRCA2 und die Gene, die das Lynch-Syndrom verursachen.

BRCA-Gene

5 bis 15 von 100 (5 bis 15%) Frauen mit Eierstockkrebs haben ein fehlerhaftes Gen. In den meisten Fällen weisen sie entweder ein fehlerhaftes BRCA1- oder BRCA2-Gen auf.

Ein BRCA2-Gendefekt erhöht auch das Brustkrebsrisiko bei Männern und Prostatakrebs.

Lynch-Syndrom (HNPCC)

Das Lynch-Syndrom wird auch als HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) bezeichnet. Die fehlerhaften Gene, die es verursachen, sind MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Das Lynch-Syndrom ist häufiger mit Darmkrebs verbunden, kann aber auch das Risiko für Eierstockkrebs erhöhen. Zwischen 10 und 12 von 100 Frauen (10 bis 12%) mit Lynch-Syndrom entwickeln Eierstockkrebs. Die Forscher gehen davon aus, dass etwa 2 von 100 diagnostizierten Eierstockkrebserkrankungen (2%) mit dem Lynch-Syndrom zusammenhängen.

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn enge Familienmitglieder in jungen Jahren an Eierstock-, Brust- oder Darmkrebs erkrankt sind und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Wenn Sie ein fehlerhaftes Gen haben

Wenn Sie ein fehlerhaftes Gen haben, das das Risiko für Eierstockkrebs erhöht, hängt das weitere Vorgehen davon ab, welches Gen Sie haben. Ihr Spezialist schlägt möglicherweise regelmäßige Untersuchungen vor. Forscher suchen nach dem besten Weg, dies zu tun. Abhängig von Ihrem Alter und der Anzahl der Kinder, die Sie haben möchten, können Sie sich auch einer Operation unterziehen, um Eierstöcke und Eileiter zu entfernen.

Bauchspeicheldrüsenkrebs

In Großbritannien erkrankt etwa 1 von 71 Personen zu einem bestimmten Zeitpunkt ihres Lebens an Bauchspeicheldrüsenkrebs. Forscher schätzen, dass ein Krebsgenfehler etwa 10 von 100 Bauchspeicheldrüsenkrebserkrankungen verursacht (10%). Obwohl sie sehen können, dass es in Familien vorkommen kann, haben Wissenschaftler keinen einzigen Genfehler gefunden, der dies verursacht. Daher gibt es derzeit keinen Test.

Bauchspeicheldrüsenkrebs kann sich auch als Teil eines der familiären Krebssyndrome entwickeln, wenn verschiedene Krebsarten in derselben Familie auftreten. Die hier genannten Gene können das Risiko für andere Krebsarten sowie für Bauchspeicheldrüsenkrebs erhöhen.

Tests sind verfügbar für

• Das fehlerhafte BRCA2-Gen, das das Risiko für Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs erhöht
• Der STK11-Gendefekt, der das Peutz-Jeghers-Syndrom verursacht und das Risiko für Darm- und andere Krebsarten erhöht
• Die Gendefekte MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2, die das Lynch-Syndrom (auch als Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer oder HNPCC bezeichnet) verursachen, erhöhen das Risiko für Darm-, Gebärmutter- und Eierstockkrebs
• Der FAP-Gendefekt, der eine familiäre adenomatöse Polyposis verursacht und das Darmkrebsrisiko erhöht
• Der MEN1-Gendefekt, der eine multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) verursacht - erhöht das Risiko von Schilddrüsen, Hypophyse, Darm, Magen und Nebennieren

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn enge Familienmitglieder an Bauchspeicheldrüsenkrebs erkrankt sind und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, suchen Sie Ihren Hausarzt auf. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Forscher suchen nach der besten Möglichkeit, Personen mit einer starken Familiengeschichte von Bauchspeicheldrüsenkrebs zu überwachen. Wenn Ihr Arzt der Ansicht ist, dass Sie eine starke Familienanamnese haben, können Sie im Rahmen eines Forschungsprojekts möglicherweise regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchführen.

Prostatakrebs

Prostatakrebs ist heute die häufigste Krebsart bei Männern. Es betrifft 1 von 8 Männern in Großbritannien zu einem bestimmten Zeitpunkt in ihrem Leben. Es ist am häufigsten über 70 Jahre alt. Wissenschaftler haben eine Reihe von Genen gefunden, die das Risiko für Prostatakrebs erhöhen. Derzeit ist nur ein Test für das BRCA2-Gen verfügbar. Dieses Gen ist häufiger mit Brust- und Eierstockkrebs verbunden.

BRCA2-Gen und Prostatakrebs

Männer mit einem fehlerhaften BRCA2-Gen haben ein höheres Risiko, an Prostatakrebs zu erkranken.

BRCA1-Gen und Prostatakrebs

Forscher haben das BRCA1-Gen untersucht, das das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöht. Die Situation mit Prostatakrebs ist weniger klar und einige Studien haben ergeben, dass es das Risiko für Prostatakrebs nicht signifikant erhöht. Wir müssen genauer untersuchen, ob dies das Risiko erhöht.

In einer Studie werden Männer untersucht, die ein erhöhtes Risiko haben, an Prostatakrebs zu erkranken, weil sie fehlerhafte BRCA1- oder BRCA2-Gene haben. In der Studie wird untersucht, ob ein Bluttest mit der Bezeichnung Prostataspezifisches Antigen (PSA) in Kombination mit einer Biopsie eine gute Möglichkeit ist, Prostatakrebs bei diesen Männern frühzeitig zu erkennen. Es heißt IMPACT-Studie.

Lynch-Syndrom (HNPCC) und Prostatakrebs

Es gibt Hinweise darauf, dass Männer mit Lynch-Syndrom aufgrund von Störungen des MLH1, MSH2 oder MSH6 ein erhöhtes Risiko für Prostatakrebs haben.

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn enge Familienmitglieder an Prostatakrebs erkrankt sind und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, suchen Sie Ihren Hausarzt auf. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Wenn Sie ein fehlerhaftes Gen haben

Wenn Sie einen Gentest haben und ein fehlerhaftes Gen gefunden wird, hängt das weitere Vorgehen davon ab, welches Gen fehlerhaft ist.

Retinoblastom (Augenkrebs)

Das Retinoblastom ist ein seltener Krebs, der bei kleinen Kindern auftritt. In Großbritannien erkranken jedes Jahr rund 45 Kinder an einem Retinoblastom. Die meisten Fälle treten vor dem Alter von 5 Jahren auf. Dieser Krebs betrifft den Teil des Auges, der Retina genannt wird und Licht und Farbe erkennt.

Ungefähr 40 von 100 Kindern, die ein Retinoblastom entwickeln (40%), haben ein fehlerhaftes Gen namens RB1 geerbt. Die Ursache der anderen 60 von 100 (60%) Fällen ist unbekannt.

Wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Retinoblastomen haben

Kinder mit Eltern oder Geschwistern, die ein Retinoblastom hatten, sollten auf ein Retinoblastom untersucht werden. Sie haben in der Regel Screening von der Geburt bis zum Alter von 3 Jahren. Dies beinhaltet regelmäßige Augenuntersuchungen unter Vollnarkose. Wie oft und wie lange ein Kind Vorsorgeuntersuchungen hat, hängt von seinem Risikograd ab.

Einige Kinder haben möglicherweise auch einen Bluttest für das RB1-Gen. Dies ist nur möglich, wenn das Familienmitglied, das ein Retinoblastom hatte, zuerst getestet werden kann.

Schilddrüsenkrebs

In Großbritannien wird bei etwa 3.400 Menschen pro Jahr Schilddrüsenkrebs diagnostiziert. Es gibt verschiedene Arten von Schilddrüsenkrebs.

Papillärer Schilddrüsenkrebs

Papilläres Schilddrüsenkarzinom ist der häufigste Typ und dieser Typ wird selten durch ein vererbtes fehlerhaftes Gen verursacht.

Medullärer Schilddrüsenkrebs und verwandte Syndrome

Medullärer Schilddrüsenkrebs ist eine seltene Form von Schilddrüsenkrebs. Zwischen 3 und 10 von 100 Schilddrüsenkarzinomen (3 bis 10%) sind dieser Typ. Etwa ein Viertel (25%) der medullären Schilddrüsenkrebserkrankungen wird durch ein in der Familie vererbtes fehlerhaftes Gen verursacht.

Defekte Gene können eine medulläre Thyro-> multiple endokrine Neoplasie oder kurz MEN verursachen. Die Arten von MEN, die Schilddrüsenkrebs verursachen, sind MEN2a und MEN2b.

Menschen mit MEN2a haben auch ein höheres Risiko, an einer seltenen Art von Nebennierenkrebs und überaktiven Nebenschilddrüsen zu erkranken. Menschen mit MEN2b haben ein höheres Risiko, an Nebennierenkrebs und kleinen Wucherungen auf Zunge und Lippen zu erkranken.

Wenn 4 oder mehr Familienmitglieder an medullärem Schilddrüsenkrebs leiden, aber keinen anderen Krebs oder eine Erkrankung haben, die möglicherweise mit MEN in Zusammenhang steht, diagnostizieren Ärzte diesen normalerweise als familiären medullären Schilddrüsenkrebs (kurz FMTC).

Lesen Sie mehr über MÄNNER und Schilddrüsenkrebs in unseren Informationen zu Risiken und Ursachen von Schilddrüsenkrebs.

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn enge Familienmitglieder Schilddrüsenkrebs hatten und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, suchen Sie Ihren Hausarzt auf. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Wenn bei einem nahen Verwandten medullärer Schilddrüsenkrebs diagnostiziert wurde, können Sie möglicherweise einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie das abnormale RET-Gen haben.

Gebährmutterhalskrebs

Ungefähr 2 von 100 Frauen (2%) in der Allgemeinbevölkerung erkranken im Laufe ihres Lebens an Gebärmutterkrebs. Zwischen 40 und 60 von 100 Frauen (40 bis 60%) mit einer seltenen Erkrankung namens Lynch-Syndrom erkranken an Gebärmutterkrebs. Das Lynch-Syndrom wird durch Fehler in den Genen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 verursacht. Es erhöht auch das Risiko für die Entwicklung einer Reihe anderer Krebsarten, einschließlich Darm- und Eierstockkrebs.

Ein weiteres Gen, das das Risiko für Gebärmutterkrebs erhöht, ist ein fehlerhaftes PTEN-Gen. Dieses Gen ist als Teil einer seltenen Erkrankung namens Cowden-Syndrom fehlerhaft.

Könnte ich ein höheres Risiko haben?

Wenn enge Familienmitglieder Gebärmutterkrebs, Darmkrebs oder Eierstockkrebs hatten und Sie befürchten, ein höheres Risiko zu haben, suchen Sie Ihren Hausarzt auf. Ihr Hausarzt kann Ihre Familienanamnese überprüfen und Sie bei Bedarf an eine genetische Klinik verweisen.

Wenn Sie denken, dass Sie möglicherweise ein vererbtes Krebsgen haben

Wenn Sie glauben, dass in Ihrer Familie ein Krebsgenfehler vorliegt, müssen Sie zu Ihrem Hausarzt gehen. Ihr Hausarzt wird mit Ihnen über Ihre Familiengeschichte sprechen. Wenn sie glauben, dass Sie eine starke familiäre Krebserkrankung haben, werden sie Sie an eine genetische Klinik verweisen. Dort sehen Sie einen Genetikberater, der die Anzahl der Krebsfälle in Ihrer Familie untersuchen kann.